
在这个问题上,病人和机构之间,应该存在信息不够对等的问题。目前无创DNA可以说是很火,一些医院和医生对其十分推崇,认为其准确率高又安全。相对于普通唐筛来说,无创的确准确率更高一些,但是对于羊水穿刺来说,无创DNA并不能代替它的地位。
因为无创基因检测是筛查13,18,21号染色体是否是三倍体,如果是三倍体基本就能筛查出来

2017年9月3号出生,4号被告知黄疸高需要转儿科。两个月复测听力没有通过,转诊儿童医院检查出疑似神经性耳聋#(泪) # (泪) ,再次转诊省妇幼保健院检查,医生看过面相怀疑唐氏综合症#(惊哭) # (惊哭) 。怎么可能?无创不是没有问题吗? 回家在网上疯狂的寻找慰藉,无意听过QQ加入一个无创低危群,才发现无创低危生唐宝的人好多好多了。不是宣传说准确率99.99%吗?不是说还可以检查其他染色体吗?为什么呢?心都凉了。

华大基因的这个例子就是最好的证明。在自然的状态下,人类的畸变率只有5.6%左右。而这些畸形中还要囊括很多多基因遗传病和很多染色体正常的结构畸形。因此,染色体异常导致的畸形其实还是比较少的。但是一旦新生儿发生了染色体的异常,后果往往是很严重的,就像此次华大基因事件的主角一样。而医学上,通过无创手段检测(唐氏筛查等)筛查胎儿畸形的方法又是有限的,在这种情况下,要想提高畸形的检出率,势必就会在筛查中增加正常胎儿的误判率,也就是医学上所说的假阳性。